Диагностика: генетическое обследование

600–150000 руб.
Рейтинг:
140 оценок
Генетическое обследование в нашу бытность — очень важный вид профилактики наследственных заболеваний, являющихся следствием мутации генов. Специалисты первая Невская Клиника призывают обследоваться на наследственные патологии при планировании беременности, даже если среди родственников нет отклонений, поскольку не все мутации проявляют себя именно сейчас, они способны дать о себе знать в будущем. Современные способы исследования разрешают определять генетическую предрасположенность к ряду серьезных заболеваний, к примеру фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым видам рака.
  • Лабораторные исследования / Цитологические. морфологические и гистохимические исследования
  • Определение мутаций гена K-RAS
    13 200 руб.
  • Определение мутаций гена N-RAS
    13 200 руб.
  • Определение мутации гена BRAF в тканях опухолей
    11 000 руб.
  • Определение мутации гена EGFR в тканях опухолей
    22 000 руб.
  • Лабораторные исследования / Аутоиммунные заболевания
  • Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева)
    1200 руб.
  • Фенотипирование альфа-1-антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования PIM. PiZ. PiS и другие аллельные формы (эмфизема. ХОБЛ)
    3100 руб.
  • Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС)
    3300 руб.
  • Лабораторные исследования / Цитогенетические исследования
  • Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
    6500 руб.
  • Определение нестабильности хромосомного аппарата как фактора риска развития онкологических заболеваний
    12 500 руб.
  • FISH-диагностика (хромосомы X и Y)
    18 900 руб.
  • Диагностика микроделеционных синдромов Прадера - Вилли. Ангельмана. Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)
    8900 руб.
  • Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
    7300 руб.
  • Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом
    2840 руб.
  • Лабораторные исследования / Генетическое установление родства
  • Генетическое установление отцовства/материнства (2 участника: ребенок и предполагаемый родитель)
    17 000 руб.
  • Генетическое установление отцовства/материнства (3 участника: ребенок. безусловный родитель. предполагаемый родитель)
    14 000 руб.
  • Дополнительный участник к 17-001 или 17-003 (ребенок или предполагаемый родитель)
    5000 руб.
  • Генетическое установление родства по женской линии при любой дальности родства. мтДНК (2 участника: предполагаемые родственники по женской линии. лица любого пола: братья. сестры по матери и т.д.)
    14 000 руб.
  • Генетическое установление родства по мужской линии. тестирование Y-хромосомы (2 участника)
    16 000 руб.
  • Дополнительный участник к 17-005
    5000 руб.
  • Дополнительный участник к 17-006
    5000 руб.
  • Генетическое установление родства "Универсальный тест" (до 4 участников)
    22 900 руб.
  • Дополнительный участник к 17-032. с которым должен быть рассчитан индекс родства
    11 500 руб.
  • Генетическое установление родства. тестирование Х-хромосомы (2 участника:бабушка по линии отца - внучка. сводные сестры по отцу)
    16 500 руб.
  • Дополнительный участник исследования к 17-034
    8000 руб.
  • Лабораторные исследования / Генетические исследования
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
    600 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)
    600 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
    600 руб.
  • Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G (-675)4G (регуляторная область гена)
    600 руб.
  • Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)
    600 руб.
  • Цитохром P450. семейство 2. субсемейство C. полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)
    700 руб.
  • Ген интерлейкина 28B. II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860. регуляторная область гена)
    900 руб.
  • Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
    900 руб.
  • Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)
    600 руб.
  • Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
    600 руб.
  • Ангиотензин-превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)
    1500 руб.
  • Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)
    600 руб.
  • Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C (-13910)T (регуляторная область гена LAC)
    990 руб.
  • Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C (-344)T (регуляторная область гена)
    600 руб.
  • Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C (g.37979623)T (регуляторная область гена)
    1150 руб.
  • Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C (-1639)T (регуляторная область гена)
    600 руб.
  • Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)
    1700 руб.
  • Цитохром P450. семейство 2. субсемейство C. полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)
    600 руб.
  • Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
    600 руб.
  • Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)
    1100 руб.
  • Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)
    600 руб.
  • Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)
    600 руб.
  • Фибриноген. бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G (-455)A (регуляторная область гена)
    750 руб.
  • LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G (g.41686854)T (регуляторная область гена)
    1800 руб.
  • Фактор свертываемости крови 13. субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)
    600 руб.
  • Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
    600 руб.
  • Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)
    600 руб.
  • Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)
    1100 руб.
  • Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)
    600 руб.
  • Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
    600 руб.
  • Фактор свертываемости крови 2. протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
    600 руб.
  • Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)
    600 руб.
  • Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T (-786)C (регуляторная область гена)
    600 руб.
  • Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
    700 руб.
  • Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)
    600 руб.
  • Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)
    850 руб.
  • Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
    1900 руб.
  • Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)
    1700 руб.
  • Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa. AZFb. AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)
    1600 руб.
  • Актинин. альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)
    900 руб.
  • Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)
    1300 руб.
  • Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)
    1200 руб.
  • Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)
    1200 руб.
  • Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)
    600 руб.
  • Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)
    1200 руб.
  • Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)
    1600 руб.
  • Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)
    1200 руб.
  • Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)
    1200 руб.
  • Цитохром P450. семейство 4. субсемейство F. полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)
    900 руб.
  • Ген. ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G (45+52261)A (регуляторная область гена)
    1700 руб.
  • Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C (-889)T (регуляторная область гена)
    1400 руб.
  • Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)
    1300 руб.
  • Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G (-597)A (регуляторная область гена)
    1500 руб.
  • Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G (-572)C (регуляторная область гена)
    1700 руб.
  • Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G (-174)C (регуляторная область гена)
    1700 руб.
  • Лектин. связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G (-550)C (регуляторная область гена)
    2700 руб.
  • Лектин. связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G (-221)C (регуляторная область гена)
    2700 руб.
  • Лектин. связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)
    2700 руб.
  • Лектин. связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)
    2700 руб.
  • Лектин. связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)
    2700 руб.
  • Лектин. связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)
    2700 руб.
  • Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)
    1800 руб.
  • Рецептор. активируемый пролифераторами пероксисом. дельта (PPARD). Выявление мутации A (-101-842)G
    1200 руб.
  • Рецептор. активируемый пролифераторами пероксисом. гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)
    1200 руб.
  • Коактиватор 1 альфа-рецептора. активируемого пролифераторами пероксисом. гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)
    1200 руб.
  • Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)
    1200 руб.
  • УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)
    1000 руб.
  • Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4
    1400 руб.
  • АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T
    1800 руб.
  • Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T
    1200 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)
    600 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
    600 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
    600 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)
    600 руб.
  • Ген интерлейкина 28B. II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917. регуляторная область гена)
    1200 руб.
  • Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A
    1200 руб.
  • Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)
    6200 руб.
  • Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1. DQA1. DQB1
    6800 руб.
  • Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln)
    2200 руб.
  • Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg)
    1550 руб.
  • Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР
    4550 руб.
  • Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена
    8900 руб.
  • Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL
    9800 руб.
  • ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена
    1680 руб.
  • ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена
    4180 руб.
  • ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t (9;22)
    1680 руб.
  • ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1
    4180 руб.
  • ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA
    4180 руб.
  • ПЦР анализ мутаций в гене cKIT
    4180 руб.
  • ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD. TKD)
    4180 руб.
  • ПЦР анализ мутаций в гене MPL
    4180 руб.
  • ПЦР анализ мутаций в гене NPM1
    4180 руб.
  • ПЦР анализ мутаций в гене NRAS
    4180 руб.
  • ПЦР анализ мутаций. делеций. инсерций в гене CALR
    4180 руб.
  • ПЦР анализ химерного гена CBFBeta/MYH11 inv (16).t (16;16)
    1680 руб.
  • ПЦР анализ химерного гена E2A/PBX1 t (1;19)
    1680 руб.
  • ПЦР анализ химерного гена MLL/AF4 t (4;11)
    1680 руб.
  • ПЦР анализ химерного гена PML/RARAlpha t (15;17)
    1680 руб.
  • ПЦР анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t (8;21)
    1680 руб.
  • ПЦР анализ экспрессии гена WT1
    4180 руб.
  • ПЦР анализ эпигенетических мутаций гена EZH2
    4180 руб.
  • FISH анализ делеции 12p
    9380 руб.
  • FISH анализ делеции 20q
    9380 руб.
  • FISH анализ делеции ТР53 гена
    9380 руб.
  • FISH анализ моносомии. делеции 13 хромосомы- (del (13).-13)
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек 3q
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек 5 хромосомы
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек 7 хромосомы
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек ATM гена
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек BCL2 гена (t (14;18) (q32;q21)t (2;18) (p11;q21)t (18;22) (q21;q11))
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек IGH гена
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек MLL гена
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек MYC гена (t (8;14) (q24;q32)t (2;8) (p11;q24)t (8;22) (q24;q11))
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек гена PDGFRAlpha
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек гена PDGFRBeta
    9380 руб.
  • FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der (3) (q27))
    9380 руб.
  • FISH анализ транслокации t (11;14) (q13;q32)
    9380 руб.
  • FISH анализ транслокации t (11;18) (q21;q21)
    9380 руб.
  • FISH анализ транслокации t (14;16) (IGH/MAFB)
    9380 руб.
  • FISH анализ транслокации t (2;5) (p23;q35)
    9380 руб.
  • FISH анализ транслокации t (4;14) (p16;q32)
    9380 руб.
  • FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12)
    9380 руб.
  • Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI)
    850 руб.
  • Лабораторные исследования / Иммунологические исследования
  • Определение антигена HLA-B27 с помощью метода проточной цитометрии
    3600 руб.
  • Лабораторные исследования / Комплексные генетические исследования
  • Предрасположенность к повышенной свертываемости крови
    1900 руб.
  • Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина
    3700 руб.
  • Генетический риск развития гипертонии
    7000 руб.
  • Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности
    3400 руб.
  • Биологический риск приема гормональных контрацептивов
    2400 руб.
  • Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
    3400 руб.
  • Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
    6000 руб.
  • Генетический риск развития тромбофилии
    2400 руб.
  • Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
    5000 руб.
  • Риск раннего развития рака молочной железы и яичников
    3840 руб.
  • Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости
    5600 руб.
  • Генетический риск развития гипергликемии
    3400 руб.
  • Гормонозависимое нарушение сперматогенеза
    5500 руб.
  • Генетические причины мужского бесплодия
    8000 руб.
  • Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин
    3700 руб.
  • Лактозная непереносимость у взрослых
    1660 руб.
  • Предрасположенность к колоректальному раку
    5500 руб.
  • Тестикулярное нарушение сперматогенеза
    4200 руб.
  • Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность манноз-связывающего лектина
    5000 руб.
  • Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)
    3500 руб.
  • Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
    2700 руб.
  • Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация
    2400 руб.
  • Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар". "Кампто")
    960 руб.
  • Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин
    2200 руб.
  • Генетический риск развития пародонтита и его осложнений
    2500 руб.
  • Эффективность терапии препаратом "Клопидогрел" ("Плавикс")
    1800 руб.
  • Выбор спортивной секции. Ген ACTN3 и мышечная активность
    2400 руб.
  • Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)
    13 000 руб.
  • Предрасположенность к атопическому дерматиту
    5500 руб.
  • Генетическая гистосовместимость партнеров
    15 000 руб.
  • Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный
    15 440 руб.
  • Генетическая диагностика адреногенитального синдрома. исследование мутаций гена CYP21A2
    9000 руб.
  • Генетический тест Атлас
    29 900 руб.
  • Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)
    3700 руб.
  • Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)
    3700 руб.
  • Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)
    3700 руб.
  • Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)
    3700 руб.
  • Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)
    3700 руб.
  • Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1.2.3.6.7. АФ)
    3990 руб.
  • Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)
    3700 руб.
  • Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR
    3500 руб.
  • Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK
    3800 руб.
  • Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP
    3800 руб.
  • Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3
    3700 руб.
  • Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP
    3700 руб.
  • Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1
    3700 руб.
  • Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2. ГПЗ4. ДРПЛА)
    4890 руб.
  • Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)
    3250 руб.
  • Панель «Нутригенетика - 10» (выбор диеты для похудения) - 10 маркеров
    6500 руб.
  • Панель «Нутригенетика - 80»
    39 900 руб.
  • Панель "Нутригенетика - витамины"
    9500 руб.
  • Панель «Спорт - max» - 50 маркеров
    24 500 руб.
  • Панель «Спорт - min» - 20 маркеров
    14 500 руб.
  • Solo ABC: Анализ данных о генах BRCA1. BRCA2. CHEK2. ATM
    54 000 руб.
  • Solo Генетика: Анализ данных о биомаркерах. полученных методом NGS
    97 000 руб.
  • Solo Комплекс: Комплексный анализ данных о биомаркерах. полученных методами NGS. иммуногистохимического исследования и другими
    150 000 руб.
  • Гемохроматоз 1 типа
    4490 руб.
  • Solo Риск: Комплексный анализ данных о 92 генах. связанных с риском наследственных онкологических заболеваний
    128 000 руб.
  • Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
    6800 руб.
  • Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл)
    2950 руб.
  • Генодиагностика синдрома Ретта. поиск мутаций в гене MECP2
    13 500 руб.
  • Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка. поиск мутаций в гене MEFV)
    14 000 руб.
  • Генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCH3)
    5080 руб.
  • Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)
    4420 руб.
  • Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)
    3760 руб.
  • Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии
    4400 руб.
  • Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
    21 000 руб.
  • Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13. 18. 21. X. Y хромосом
    27 000 руб.
  • Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72)
    2880 руб.
  • Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе
    4420 руб.
Все услуги